8 вопросов о редком заболевании - синдроме Хантера

22. Sep 2016, 00:00

Большая голова, выдвинутый лоб, уплощенная переносица, увеличенный язык и живот, частые инфекции дыхательный и ушных путей - это видимые симптомы синдрома Хантера, которые могут проявляться уже с годовалого возраста. Синдром Хантера - это врождённая болезнь обмена веществ, которая относится к группе редких заболеваний. Сейчас в Латвии 2 больных синдромом Хантера, но учитывая, что в Латвии нет скрининга и исследований новорожденных, точных данных о распространённости этого заболеваний нет. В мире синдромом Хантера или мукополисахаридозом II типа болеют один человек из 162 000, в основном мальчики. Подробнее о синдроме Хантера расскажет врач-генетик Детской клинической больницы Зита Круминя.

1. Каковы самые главные симптомы синдрома Хантера?

Симптомы и признаки синдрома Хантера могут развиваться от 1 до 4 лет и первые симптомы:

Пупочная или паховая грыжа (маленький комочек или выпуклость вокруг пупка или в паху)
Частые заболеваний верхних дыхательных путей
Грубые черты лица и грубая структура волос
Большой живот (из-за увеличенной печени и селезёнки)
Нарушения слуха
Изменения скелета
Задержка в развитии

У части детей с синдромом Хантера после года не прогрессирует умственное развитие, появляется задержка в развитии речи. В возрасте двух - трёх лет могут появиться трудности в передвижении, изменения в позвоночнике. Если болезнь развивается так рано, то до четырёх - пяти лет ребёнок может опережать сверстников, а позже, с прогрессивными изменениями в позвоночнике, рост начнёт отставать.

Часто у этих пациентов увеличен размер головы, а также увеличена печень и селезёнка. Параллельно внешним изменениям, могут происходить прогрессирующие изменения в сердце, клапанные пороки, утолщение сердечной мышцы и т.п. Накопление нерасщеплённых дерматан и гепаран в костных тканях и хрящах, может привести к нарушению работы нервов, например, в случае синдрома запястного канала, когда в районе запястья пережимается нерв, что является причиной боли, нечувствительности и покалываниям в руках. Дети с синдромом Хантера беспокойные, плохо спят, у части пациентов могут быть судороги.

2. Всегда ли болезнь может появиться в первые годы жизни?

У части пациентов первые симптомы могут появиться только после 7 лет. В этом случае умственное развитие нормальное, но могут быть изменения в скелете, боли в суставах и их неподвижность, слабый слух, увеличена печень и селезёнка, грубые скулы и структура волос. У пациентов могут быть частые ушные инфекции и респираторные инфекции. Голос пациентов ниже и грубее. Это самые характерные признаки синдрома Хантера, но не все. В лёгких случаях заболевания синдром Хантера сложно опознать.

3. Откуда появляется синдром Хантера?

В случае синдрома Хантера в клетках организма накапливаются мукополисахариды, называемые и сахарными молекулами, т.к. в организме не хватает одного конкретного фермента: идуронат-2- сульфатазы (I2S), который расщепил бы мукополисахариды. Накопления мукополисахаридов в клетках вызывает запоривание, увеличение органов, порчу клеток и нарушения в функционирование системы органов.

4. Если родители замечают, что у ребёнка какой-то из этих симптомов, к какому специалисту нужно обращаться?

Первый это определённо семейный врач, но нужно осознавать, что количество лизосомных болезней и других генетических заболеваний высокое, и даже семейный врач его может не опознать. Но синдром Хантера чаще легче диагностировать, чем другие лизосомные заболевания, т.к. у пациентов часто бывают характерные скулы.

5. Легко ли диагностировать синдром Хантера?

У пациентов, у которых ход болезни ранний, диагностировать его легче, чем другие лизосомные редкие заболеваний (Фабри и Гоше), т.к. у пациентов могут быть характерные "шероховатости" лица. Часто невролог или семейный врач, сталкиваясь с таким пациентом, дифференцирует это как регресс психомоторного развития и отправляет на дальнейшие проверки. К тому же во время открытый синдром Хантера, может предотвратить, например, неприятную и обременительную необходимость в искусственной вентиляции лёгких.

6. Как проходит диагностика болезни?

В случае синдрома Хантера в организме скапливаются нерасщеплённые муколисахариды, их количество в моче можно определить в Латвии. Для подтверждения болезни необходимо определить активность энзимов в крови или клетках кожи. В последние годы для подтверждения заболевания используется молекулярная диагностика, находя вызывающие мутации генов в крови пациента.

7. Почему важно лечиться?

Если синдром Хантера не лечить, симптомы заболевания усиливаются. Если больной не получает лечения, со временем прогрессируют нарушения в дыхании и может, будет необходима искусственная вентиляция лёгких, появляются нарушения слуха, увеличивается печень, селезёнка, прогрессируют сердечные заболевания, может наступить ранняя смерть. Синдром Хантера влияет на всех пациентов совершенно по-разному, и развитие симптомов значительно отличается, но синдром Хантера всегда тяжёлое заболевание.

8. Влияет ли синдром Хантера на способность к обучению?

У пациентов с синдромом Хантера, которых коснулась умственная отсталость, ограниченные возможности к обучению (специальные программы, домашнее обучение...). У детей наблюдаются проблемы с обучаемостью и поведением; восприятие языка доставляет больше трудностей, чем сверстникам, что связано с усиленной задержкой когнитивного развития. Невролог, скорее всего, это объяснит регрессом психомоторного развития. Пациенты с нормальным интеллектом могут учиться по обычной школьной программе.

На что нужно обратить внимание? Т.к. синдром Хантера прогрессирующее заболевание, у которого могут быть серьёзные последствия, в том числе, инвалидность, важно не только поставить диагноз, но и вовремя начать лечение, т.к. хорошая новость в том, что болезнь можно ограничить и с ней можно жить.

Маме нужно обратить особое внимание, если в первые годы у ребёнка повторяются ушные воспаления, насморк. Увеличены миндалины, аденоиды, а также наблюдается пупочная или паховая грыжа.

Чтобы исключить синдром Хантера как причину упомянутых симптомов, необходима консультация у врача-генетика в Медицинской генетической клинике на Виенибас гатве, 45, в Риге.