Редкие детские заболевания: синдром Хантера и болезнь Фабри

Мы рассказывали о разных вирусах, которые часто подхватывают ваши дети, но никогда не говорили о таких редких заболеваниях, которые касаются немногих. Мы расскажем о болезнях лизосомного накопления, больше узнаем о синдроме Хантера и болезни Фабри, которые связанны с наследственным нарушением обмена веществ, хотя с наследственностью тут может не быть связи. В случае этих заболеваний в организме не происходит расщепления продуктов обмена, или, говоря простым языком, отходы жизнедеятельности. В результате происходит патологическое увеличение клеток, что вызывает существенные нарушения в работе внутренних органов.

Консультирует врач-генетик Детской больницы Зита Круминя.

Редкими заболеваниями в странах Европейского союза считаются заболевания, которыми болеют не более 1 человека на 2000 человек. Большинство редких заболеваний являются генетическими.

У младшей дочери Инеты Анны синдром Хантера, но это не лёгкая тема для разговора, и с мамочкой мы встретились без дочки. Мама Анны хочет, чтобы родители были проинформированы и вовремя замечали изменения в здоровье ребёнка. Так произошли изменения в здоровье Анны, дыхание не улучшалось, около двух лет мамочка почувствовала, что дочка не очень слышит.

Синдромом Хантера это заболевание называют в честь врача, который первый его описал. В большинстве случаев синдромом Хантера болеют мальчики, т.к. это связано с Х-хромосомой, но есть отдельные случаи, когда заболевают и девочки.

О признаках рассказывает генетик: "Пациенты, которые умели говорить, могут перестать говорить, изначально рост больше, больше объём головы, со временем пациенты становятся меньшего роста, им сложнее удерживать предметы, труднее передвигаться. Есть часть пациентов, которые думали, что у них артрит, по причине затруднённого дыхания стоит диагноз - бронхиальная астма, в действительности это одно заболевание, только разные клинические симптомы".

В Латвии синдромом Хантера болеют два ребёнка, но возможно таких детей больше, т.к. в нашей стране не проводится скрининг новорожденных и родителям самим нужно обращать внимание на определённые симптомы, например, на изменения черт лица.

Если говорим о заболевании Фабри, которая тоже является генетическим заболеванием, нужно добавить, что на данный момент нет ни одного зарегистрированного в Латвии больного этим заболеванием ребёнка или взрослого, но это скорее всего из-за того, что симптомы этого заболевания выдаются за другие проблемы со здоровьем.

Первые синдромы могут быть - акропарестезия - жжение в пальцах ног и рук, когда ребёнку становится сложно писать, если ребёнок посещает музыкальную школу - трудно даётся освоение игры на пианино, в жаркую погоду повышена температура, снижено потоотделение. Иногда могут возникать не ясного характера боли в животе, понос, некоторых оправляют в больницу с подозрениями на аппендицит, но это не так. Сильные боли трактуются как боли при росте, но в действительности это болезнь Фабри.

Также может быть выражено ощущение усталости, а также тёмно красные пунктирно-видные пятна на коже. Всё имеет своё значение, т.к. у некоторых больных в течение всей жизни могут быть только лёгкие признаки заболевания, а другие уже с раннего возраста страдают тяжёлыми симптомами, поэтому их не нужно оставлять без внимания, т.к. болезнь Фабри может сократить продолжительность жизни на 20 лет.

Детям до 18 лет лечение этих редких заболеваний - и синдрома Хатера, и болезни Фабри, оплачено государством, хотя было время, когда нужно было доказать, что эти дети заслужили получать лечение.

Узнай больше о редких заболеваниях: www.hanters.lv и www.fabri.lv.

Больше о синдроме Хантера и заболевании Фабри можно узнать на интернет-страницах hanters.lv и fabri.lv.

Милые родители, будем внимательными, т.к. мы первыми замечаем изменения в здоровье наших детей, поэтому всегда будем искать совета врача - вначале - семейного, но иногда нам нужно быть настойчивыми, чтобы получить направление к другим специалистам, возможно, к врачу-генетику. Стоит искать ответы на не ясные вопросы, т.к. в наше время можно улучшить качество жизни ребёнка, даже в случаях таких тяжёлых заболеваний.

Мамин Клуб