Таинственное и в Латвии не открытое редкое заболевание - болезнь Фабри

29. Sep 2015, 00:00

В обществе бытует мнение, что многие болезни - это современное явление. Но это не совсем так - много редких заболеваний открыто уже давно, но только современные методы диагностики помогают понять причины болезни, выбрать правильное лечение и облегчить жизнь пациента. О болезни Фабри, разнообразии клинических симптомов и тяжёлых побочных эффектах в случае не лечения, рассказывает врач-генетик Зита Круминя.

Коротко о заболевании

Болезнь Фабри в поле зрение медиков попала более ста лет назад. Впервые признаки болезни Фабри были описаны в 1898 году двумя дерматологами, работавшими независимо, д-ром Уильямом Андерсоном в Англии и д-ром Йоханнесом Фабри в Германии. Независимо друг от друга они опубликовали статьи, в которых описали пациентов с поражениями кожи, известными как ангиокератомы, которые в настоящее время признаны распространенными симптомами болезни Фабри. Ангиокератомы - точковидная красно-фиолетовая безболезненная сыпь, которая чаще всего появляется на бёдрах, вокруг пупка и на ягодицах. Изменения на кожном покрове наблюдается, примерно, у половины пациентов.

Что такое болезнь Фабри?

Болезнь Фабри - врождённое заболевание обмена веществ, одна из лизосомных болезней накопления (также известной как лизосомные нарушения накопления), в результате которой в организме не хватает ферментов, расщепляющих жирные кислоты или липиды. Болезнь Фабри вызывает дефицит энзима альфа-галактозидаза А (α-Gal А), в результате чего во всех клетках накапливаются глоботриаозилкерамид. Это схоже, когда у дома не вывозятся мешки с мусором и их скапливается столько, что они уже не входят в контейнер и валяются рядом. Со временем мусора скапливается столько, что он создаёт череду проблем. Такой же принцип работает в клетках человека - в норме глоботриаозилкерамид метаболизируется (расщепляется) ферментом под названием альфа-галактозидаза А(α-Gal А), а в момент, когда ферменты не выполняют свои функции, глоботриаозилкерамид накапливается в клетках и мешает нормальной работе клеток и органов. При болезни Фабри больше всего страдают такие ткани и органы, как кожа, глаза, почки, сердце и мозг. Симптомы могут появиться в детстве, но чаще в подростковом возрасте и позже.

Болезнь Фабри наследуется генетически. Насколько велика вероятность, что она будет у детей?

Вызывающий повреждённый ген болезни Фабри находится в Х хромосоме - в одной из двух хромосом, определяющих пол человека. У мужчин одна унаследованная Х хромосома от матери и одна Y хромосома от отца. У женщин две Х хромосомы. У мужчин только одна Х хромосома, поэтому если она содержит испорченный ген Фабри, то, скорее всего появятся симптомы заболевания. Если у страдающей болезнью Фабри женщины есть дети со здоровым мужчиной, то у них 50%, что они передадут ген сыну, у которого, к сожалению болезнь разовьётся. У неё 50% вероятности, что передаст этот ген дочери. Если болезнь Фабри у больного Фабри мужчины со здоровой женщиной, то сыновья не унаследуют болезнь, а все дочери будут носителями этого гена и у некоторых могут возникнуть симптомы.

Каковы симптомы болезни Фабри?

С болезнью Фабри связано широкое разнообразие признаков и симптомов. У пациента с болезнью Фабри могут не отмечаться все ее симптомы, и тяжесть симптомов может варьировать от человека к человеку. У некоторых пациентов всю жизнь могут быть только лёгкие симптомы, а другие будут страдать с раннего детства тяжёлыми. Обычно у мальчиком симптомы появляются раньше, чем у девочек и со временем прогрессируют.

Ранние признаки заболевания (которые иногда появляются в раннем детстве):

болезненное ощущение жжения в руках и ногах, усиливающееся при физических нагрузках и жаркой погоде
острые боли в руках, ногах, суставах, распространяющиеся на остальные части тела. Боли могут быть очень сильными и усиливаться при упражнениях, стрессе, болезни и колебаниях температуры, усталости. Бол могут продолжаться от пару минут до нескольких дней. Т.к. боли сопровождаются высокой температурой, они могут ассоциироваться с другими ревматическими заболеваниями. Иногда их считают "болями при росте". У некоторых пациентов боли при взрослении уменьшаются или даже пропадают, у других становятся интенсивнее и чаще

сниженное потоотделение, что вызывает перегревание и сниженную жароустойчивость, периодически можно наблюдать повышенную температуру
сильная усталость, что вызывает трудности в учёбе и проблемы с участием в физических активностях, депрессия
боли в животе после еды, тошнота и понос, непонятной природы
тёмнокрасная точковидная сыпь или ангиокератомы, которые чаще всего появляются вокруг пупка или колен
характерные изменения роговицы, не влияющие на зрение
нарушения слуха
могут появиться первые изменения в работе почек, которые выражаются как повышенные белки в моче или протеинурия.

Признаки при развитии болезни:

изменения размера сердца (увеличение левого желудочка), аритмию и недостаточность клапанов сердца. Это может увеличить риск дальнейших повторных инфарктов
с изменениями с кровеносной системе, у пациентов уже в возрасте 20 – 40 могут быть инсульты;
прогрессирующие изменения в работе почек, способствующие почечной недостаточностью
усталость (часто очень сильная, делающая пациента нетрудоспособным)
постоянные приступы боли в животе, частая дефекация сразу после еды, понос и тошнота
головные боли
потеря слуха или тиннитус (шум в ушах)

Подозрения на болезнь Фабри. Что делать?

Если у человека есть симптомы заболевания Фабри, нужно обращаться к семейному врачу, который направит к врачу генетику. Нужно сказать, что из-за клинического разнообразия болезнь Фабри тяжело диагностировать, т.к. у одного пациента могут быть один-два симптома, у других больше. Обычно, если у одного члена семьи находят болезнь Фабри, то в генеалогическом древе находятся и другие больные. И в других странах мира больные в течение многих лет посещают до 10-15 различных специалистов, пока не откроют эту болезнь.

Каковы возможности лечения?

Ещё совсем недавно (до начала этого века) у врачей почти не было других возможностей, как безуспешно лечить симптомы болезни Фабри. И до сих пор не все лизосомные заболевания поддаются лечению. В общем существует около 70 лизосомных заболеваний и Фабри только одно из них. Даже в наше время только 6-7 таких заболеваний поддаются лечению - Ферментозаместительной терапии. Болезнь Фабри в том числе.

Стоит знать! У болезни Фабри могут быть серьёзные последствия, в том числе инвалидность, поэтому важно не только вовремя диагностировать, но и начать лечение, т.к. хорошая новость в том, что болезнь можно ограничить и с ней можно жить.

Первый сигнал, на который мамочка должна обратить внимание, жалобы ребёнка на длительные боли в руках и ногах, или жжение на ладонях и стопах.

Чтобы исключить болезнь Фабри при вышеописанных симптомах необходима консультация у врача-генетика в Медицинской генетической клинике Виенибас Гатве 45, Рига.