Когда при беременности рекомендуется неинвазивный тест ДНК малыша

Беременность – особая пора, но иногда она превращается в наполненный тревогой период жизни. Больше всего будущих родителей беспокоит, конечно же, здоровье ожидаемого малыша. Уже во время беременности возможно проведение анализов ДНК, дающих много важной информации. Есть тесты ДНК, не требующие инвазивного вмешательства. Когда и почему они рекомендуются?

Почему некоторым беременным рекомендуются НИПТ?
 
Неинвазивные пренатальные скрининговые тесты ДНК (НИПТ), позволяющие диагностировать наиболее частые хромосомные патологии находящегося в животе мамы малыша, без вреда для него и беременной, проводятся просто по взятому из вены образцу крови. Получение результатов  занимает около двух недель. Это дольше, чем при инвазивной диагностике, однако скрининговый тест НИПТ абсолютно безопасен, безвреден и не создает угрозы прерывания беременности. 

Наиболее частые причины для проведения НИПТ:

• не соответствующие сроку беременности результаты биохимических анализов или УЗИ;
• беременная старше 35 лет;
• в анамнезе будущей мамы уже была беременность с трисомиями;
• будущие родители хотят убедиться, что генетически у малыша все в порядке.

"Наиболее частой из хромосомных аномалий, беспокоящих будущих родителей, является синдром Дауна. Из-за возможных патологий все беременные проходят скрининг первого триместра – ультрасонографию (УЗИ) и биохимические анализы.

Если результаты обследования или анализы показывают изменения, это не всегда означает, что у плода имеется врожденная хромосомная патология.

Например, бывает так, что при обследовании УЗИ все выглядит хорошо, но биохимический анализ указывает на изменения. В подобной ситуации беременным, о чьих малышах, руководствуясь рядом признаков, мы полагаем, что все будет в порядке, рекомендуется провести неинвазивный пренатальный скрининговый тест, или НИПТ,” поясняют акушер-гинеколог частной клиники И.Васараудзе и специалист по ультрасонографии беременных на уровне эксперта Даце Правайне.

После 35 лет

Уже около двух лет государство оплачивает беременным старше 35 лет ультрасонографию первого триместра у экспертов УСГ, имеющих особый сертификат. "Дополнительно исследуются мелкие генетические маркеры, позволяющие точнее определить риск патологий. По результатам биохимических анализов и проведенной экспертом УЗИ, с помощью особого медицинского калькулятора рассчитываются риски хромосомных патологий плода. Этот расчет показывает вероятность наличия у малыша синдрома Дауна и других наиболее распространенных хромосомных патологий. В этих расчетах имеет значение возраст будущей матери. Поэтому нередко именно беременным старше 35 лет мы рекомендуем провести НИПТ", отмечает акушер-гинеколог.

НИПТ включен в схему рекомендованных обследований, но оплачивать его, к сожалению, должны сами беременные. Такой порядок действует во всех странах Европы. “Часто будущие мамы очень озабочены здоровьем ожидаемого малыша и сами желают пройти этот тест ДНК. Тогда мы и разъясняем им его полную безопасность," поясняет врач Даце Правайне.

Результаты теста ДНК

НИПТ – это один из методов скрининга. Если тест ДНК позитивен, следуют дальнейшие шаги – диагностика с проведением амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

"Все медицинские тесты ДНК должны проводиться под надзором врача. Считывать и интерпретировать результаты тестов может только врач, поэтому всем будущим мамам, по своей инициативе желающим провести НИПТ, чтобы обрести душевный покой, что их будущему малышу не грозит генетическая патология, мы всегда рекомендуем в первую очередь обратиться к своему акушеру-гинекологу. Это важное обследование, поэтому, даже если все в порядке, результат обязательно должен видеть врач, курирующий беременность,“ рассказывает генетик Илзе Радовича-Спалвиня, председатель правления генетической лаборатории GenEra.

Если результаты стандартного теста НИПТ указывают на возможную патологию и требуется расширенный тест, проводится он только по указанию врача. “Для нерасширенного теста НИПТ, который с 10-й недели беременности мы проводим в генетической лаборатории GenEra, применяется уникальная технология, позволяющая точно отделить ДНК беременной от ДНК малыша. Это гарантирует, что точность скрининга на синдром Дауна превышает 99%, причем тест пригоден также в случае IVF и суррогатного материнства. Кроме того, важно, что при беременности близнецами возможно определить хромосомные патологии для каждого ребенка в отдельности. В мире есть несколько тестов НИПТ, и у каждого из них свои преимущества,“ признает Илзе Радовича-Спалвиня.